|
|
Klinicko-genetické aspekty familiárního výskytu karcinomu prsu: Frekvence rekurentních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v České republice
Matějů, Martin ; Novotný, Jan (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Vaňásek, Jaroslav (oponent)
Úvod: Nejvýznamnějšími geny spojovanými s hereditárním karcinomem prsu a ovarií jsou BRCA1/2 a vliv na zvýšení rizika se předpokládá též u NBN. Cílem této práce je stanovit frekvenci rekurentních mutací BRCA1/2 v neselektovaném souboru pacientek s karcinomem prsu a frekvenci nejčastějších patogenních mutací NBN v ČR, zhodnotit efektivnost indikačních kritérií ke genetickému vyšetření a zvážit rozšíření spektra testovaných genů o NBN. Metody: K analýze rekurentních mutací 5382insC a 300T>G v BRCA1 bylo užito RFLP, exon 11 téhož genu byl analyzován pomocí PTT, vybraný úsek 11. exonu BRCA2 pomocí DHPLC a 6. exon NBN pomocí HRMA.Všechny zachycené mutace byly potvrzeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 679 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo v BRCA1 zachyceno 7 mutací 5382insC, 3 mutace 300T>G a další 4 jiné mutace. V BRCA2 byly identifikovány dvě lokálně prevalentní mutace. U 730 kontrol byla zachycena pouze jedna mutace, a to 5382insC v BRCA1. Ve sledovaném úseku exonu 6 genu NBN bylo v souboru 600 vysokorizikových pacientů zachyceno celkem 5 mutací, z toho dvě 657del5 a jedna R215W; v souboru 703 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo identifikováno celkem 8 mutací, z toho dvě 657del5 a tři R215W; v souboru 915 kontrol pak bylo detekováno celkem 9 mutací, z toho dvě 657del5 a...
|
|
|
Klinicko-genetické aspekty familiárního výskytu karcinomu prsuFrekvence rekurentních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v České republice
Matějů, Martin ; Novotný, Jan (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Vaňásek, Jaroslav (oponent)
Úvod: Nejvýznamnějšími geny spojovanými s hereditárním karcinomem prsu a ovarií jsou BRCA1/2 a vliv na zvýšení rizika se předpokládá též u NBN. Cílem této práce je stanovit frekvenci rekurentních mutací BRCA1/2 v neselektovaném souboru pacientek s karcinomem prsu a frekvenci nejčastějších patogenních mutací NBN v ČR, zhodnotit efektivnost indikačních kritérií ke genetickému vyšetření a zvážit rozšíření spektra testovaných genů o NBN. Metody: K analýze rekurentních mutací 5382insC a 300T>G v BRCA1 bylo užito RFLP, exon 11 téhož genu byl analyzován pomocí PTT, vybraný úsek 11. exonu BRCA2 pomocí DHPLC a 6. exon NBN pomocí HRMA.Všechny zachycené mutace byly potvrzeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 679 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo v BRCA1 zachyceno 7 mutací 5382insC, 3 mutace 300T>G a další 4 jiné mutace. V BRCA2 byly identifikovány dvě lokálně prevalentní mutace. U 730 kontrol byla zachycena pouze jedna mutace, a to 5382insC v BRCA1. Ve sledovaném úseku exonu 6 genu NBN bylo v souboru 600 vysokorizikových pacientů zachyceno celkem 5 mutací, z toho dvě 657del5 a jedna R215W; v souboru 703 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo identifikováno celkem 8 mutací, z toho dvě 657del5 a tři R215W; v souboru 915 kontrol pak bylo detekováno celkem 9 mutací, z toho dvě 657del5 a...
|
host ::
RSS.